Ереван, 13.Июль.2024,
00
:
00
ՄԵՆՅՈՒ
В Армении создана уязвимая система: Карапетян Видео: Мощная президентская власть, наряду с применением демократических норм, может улучшить государственное управление и обеспечить стабильную, качественную работу государственного аппарата. Аршак Карапетян Глава государства, выражая волю всего армянского народа, должен взять на себя ответственность за страну, восстановить боеспособность национальной армии, обеспечить верховенство закона и стабильное и непрерывное развитие экономики: Аршак Карапетян Инициатива «Перекресток мира» — это всего лишь выражение, придуманное на Западе: Аршак Карапетян Действующему режиму Армении не удается получить желаемую «мирную повестку дня», Азербайджан и Турция продолжают предъявлять новые требования: Аршак Карапетян Ucom представляет новое доступное предложение для тех, кто планирует отпуск Следуя за руководством турецко-азербайджанского тандема, власть Армении замораживает сотрудничество с Россией в сфере прибыльной атомной энергетики: Аршак Карапетян Что делать, чтобы избежать кишечных инфекций: советы специалиста IFFHS: Топ-10 лучших клубов мира Во Франции похитили меч Дюрандаль, которым по легенде владел рыцарь Роланд


Ученые выявили скрытые в ДНК механизмы редких генетических заболеваний

Lifestyle

Исследователи из Тихоокеанского северо-Западного исследовательского института (PNRI) и сотрудничающих учреждений сделали открытие, которое может значительно продвинуть наше понимание геномных нарушений.

Их последнее исследование, результаты которого опубликованы в журнале Cell Genomics, показывает, как специфические перестройки ДНК, называемые инвертированными трипликациями, способствуют развитию различных генетических заболеваний.

Геномные нарушения возникают, когда в ДНК происходят изменения или мутации, нарушающие нормальные биологические функции. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем, включая задержки в развитии и неврологические расстройства. Один из типов сложных мутаций ДНК включает структуру, известную как дупликация-трипликация/инверсия-дублирование (DUP-TRP/INV-DUP).

В этом исследовании рассматривается, как формируются эти сложные перестройки и их влияние на здоровье человека. Исследовательская группа, возглавляемая помощником исследователя PNRI Клаудией Карвалью, сотрудничала со своими коллегами по лаборатории, ведущим автором исследования Кристофером Гроховски из лаборатории Джеймса Лупски в Медицинском колледже Бейлора, и другими учеными для анализа ДНК 24 человек с инвертированными трипликациями.

Они обнаружили, что эти перестройки вызваны тем, что сегменты ДНК переключают шаблоны в процессе репарации. Обычно механизмы репарации ДНК используют неповрежденную комплементарную цепь в качестве шаблона для точного восстановления поврежденной ДНК. Однако иногда во время репарации механизм репарации может непреднамеренно переключиться на другую, но похожую последовательность в другом месте генома.

Эти изменения происходят в парах инвертированных повторов - участков ДНК, которые являются зеркальным отражением друг друга. Инвертированные повторы могут сбить с толку механизмы восстановления, что приводит к использованию неправильного шаблона  и  нарушить нормальную функцию генов, способствуя генетическим нарушениям.

Исследование показало, что эти перевернутые трипликации порождают удивительное разнообразие структурных вариаций в геноме, которые могут привести к различным последствиям для здоровья.

Эти перестройки могут изменять количество копий определенных генов, известное как дозировка генов.

Правильное количество копий генов имеет решающее значение для нормального развития и функционирования человека. Изменения в дозировке генов могут вызывать такие заболевания, как синдром дублирования MECP2, редкое нарушение развития нервной системы.

Используя передовые методы секвенирования ДНК, исследователи определили точные места, где эти сегменты ДНК меняют шаблоны, что приводит к изменению ряда генов, включая MECP2.

В Армении создана уязвимая система: Карапетян Арцах был у вас под носом, почему не признали? Нет ни одной системы, где бы не было «бардака»: КарапетянВидео: Мощная президентская власть, наряду с применением демократических норм, может улучшить государственное управление и обеспечить стабильную, качественную работу государственного аппарата. Аршак КарапетянЗемлю сдал, говорит, мы победили: Аршак Карапетян Глава государства, выражая волю всего армянского народа, должен взять на себя ответственность за страну, восстановить боеспособность национальной армии, обеспечить верховенство закона и стабильное и непрерывное развитие экономики: Аршак Карапетян Государственный долг Армении превысил отметку в 12 миллиардов долларов4․046․161 драмов организации Мощная мысль: Бенефициар июля - программа SIA Armenia Компания Ucom – главный спонсор сборной Армении на летних Олимпийских играхИнициатива «Перекресток мира» — это всего лишь выражение, придуманное на Западе: Аршак Карапетян "Паст". Какие риски могут возникнуть для Армении в результате президентских выборов в Иране? Получите в подарок 3000 idcoin, синхронизировав счета Idram и IDBank Действующему режиму Армении не удается получить желаемую «мирную повестку дня», Азербайджан и Турция продолжают предъявлять новые требования: Аршак Карапетян Нет оплаты через Idram? более чем 21 000 торговых точек принимают оплату через IdramUcom представляет новое доступное предложение для тех, кто планирует отпуск Следуя за руководством турецко-азербайджанского тандема, власть Армении замораживает сотрудничество с Россией в сфере прибыльной атомной энергетики: Аршак Карапетян Что делать, чтобы избежать кишечных инфекций: советы специалиста IFFHS: Топ-10 лучших клубов мира Во Франции похитили меч Дюрандаль, которым по легенде владел рыцарь Роланд Французский политолог: Вторжение Азербайджана на суверенную территорию Армении не останется безнаказанным Forbes: Алекперов вновь возглавил рейтинг богатейших россиян по дивидендному доходу; в список вошел и армянин Ученые нашли простой способ улучшить понимание прочитанной информации Левая коалиция одержала победу на выборах во Франции Кто бы ни стал новым президентом Ирана, политика страны в отношении региона не изменится. Об этом заявил посол Ирана в Армении Мехди Собхани в беседе с журналистами в посольстве во время голосования второго тура президентских выборов Ирана. Посол еще раз Конституция определяет развитие страны сегодня и в будущем. Послание Аршака Карапетяна Чем объяснить резкое повышение интереса к российским вузам в Армении? Евро-2024։ Стартует 1/4 финала Видео: Неудавшийся бастион: Пашинян не может быть демократом Гендиректор Ucom выступил на Технологическом форуме Silicon Mountains Shirak в Гюмри Неудавшийся бастион: Пашинян не может быть демократом Под патронатом организации ДИАЛОГ вышел в свет второй выпуск 2024 года журнала «Литературная Армения» Америабанк и КОАФ объединяют усилия с целью содействия развитию пчеловодства в Лорийской области Движение «Всеармянский фронт» усиливается новыми членами Азербайджан не собирается подписывать мирное соглашение с властями РА: Аршак Карапетян "Паст". Азербайджану не дает покоя информация о представлении Рубена Варданяня на Нобелевскую премию Грязный заказ бросается в глаза: по стопам одного «горе-СМИ» Freedom House: Действия Баку с 2020 по май 2024 в отношении Нагорного Карабаха- преступления согласно Римскому статутуПремьер Австралии отклонил предложение принять участие в саммите НАТО В аэропорту «Ширак» ищут взрывное устройство Почему новосозданные партии не регистрируют? «Грапарак» Инициатива «Перекресток мира» — это всего лишь выражение, придуманное на Западе: Аршак Карапетян С точки зрения безопасности и будущего Армении необходимо еще больше углубить стратегическое партнерство именно с Россией и Ираном: Аршак Карапетян Будет ли референдум состоять из одного пункта? Аршак Карапетян«Паст». Азербайджан судит армянских пленных, а Пашинян забыл о них Ищут людей, чтобы получить показания: какую ответственность понесут лица, совершившие беззаконие? Путин решил расширить географию Всемирной молодежной организации: кто будет руководителем организации Армении?«Мы не против Евросоюза, но что происходит, опять популизм?» Аршак Карапетян Проблему Карабаха можно было решить еще 20, 10 лет назад, но, к моему удивлению, этого не произошло Как страна будет развивать свою экономику, когда её не принимают в ЕС, а она пытается выйти из других систем Международное рейтинговое агентство Moody's повысило рейтинг IDBank-а